出生缺陷群防群控，健康中國(guó)你我同行

隨著人們優(yōu)生意識(shí)的不斷提高，生一個(gè)既健康又聰明的寶寶是每個(gè)家庭的美好訴求。2021年9月12日是我國(guó)第17個(gè)預(yù)防出生缺陷日，今年的主題是“健康孕育，護(hù)佑新生”。

一、什么是出生缺陷

出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的結(jié)構(gòu)性畸形、功能性異常或代謝缺陷所致異常，包括形態(tài)上的畸形(如脊柱裂、足內(nèi)翻、唇腭裂)、細(xì)胞的異常(如先天性白血病)、染色體異常(如21-三體綜合征)、分子的異常(如苯丙酮尿癥)及精神、行為等方面的異常。

二、引起出生缺陷的原因

引起出生缺陷的原因是多方面的，高齡生育、環(huán)境污染、遺傳因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是出生缺陷的誘因。

1、遺傳因素。包括染色體異常和基因異常，主要是指家族中有遺傳病史;

2、環(huán)境因素。包括營(yíng)養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害物質(zhì)等，如:婦女在懷孕期間感染了風(fēng)疹、巨細(xì)胞等病毒或梅毒螺旋體;

3、接觸了汞、鉛、苯、農(nóng)藥、X射線等有毒有害物質(zhì);

4、使用了某些致畸藥物;

5、其它一些因素，如煙、酒，大量飲酒后胎兒發(fā)生畸形的危險(xiǎn)很大，其特征為發(fā)育遲緩、小頭畸形、多發(fā)性小樣畸形等，吸煙可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、先天性心臟病和新生兒低體重等。

三、減少出生缺陷，關(guān)鍵在預(yù)防

1、一級(jí)預(yù)防

把好出生缺陷“種子土壤關(guān)”——防止出生缺陷兒的發(fā)生，包括婚前檢查、遺傳咨詢、孕前咨詢。由于多數(shù)出生缺陷發(fā)生在胚胎發(fā)育的第三至第八周，許多人發(fā)現(xiàn)孕情時(shí)(4周以上)已錯(cuò)過(guò)預(yù)防機(jī)會(huì)。因此，預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵時(shí)機(jī)在懷孕之前，加強(qiáng)婚檢、孕前進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢、進(jìn)行致病微生物檢查等源頭預(yù)防尤為重要。

2、二級(jí)預(yù)防

   把好出生缺陷胚胎苗芽關(guān)——減少出生缺陷兒的出生，包括定期產(chǎn)前檢查、孕期產(chǎn)前篩查(NT檢查、唐氏篩查、四維彩超、無(wú)創(chuàng)DNA檢查)、產(chǎn)前診斷(羊水穿刺、臍血穿刺)通過(guò)篩查、產(chǎn)前診斷，早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施;通過(guò)產(chǎn)檢可以篩查出高危孕產(chǎn)婦，及時(shí)診斷和治療，減少患兒出生。如嚴(yán)重先心病在孕期20周可做超聲檢查查出。

3、三級(jí)預(yù)防

把好出生缺陷幼苗成長(zhǎng)關(guān)一一出生后的診斷和治療。對(duì)出生缺陷的出生后治療，或?qū)m內(nèi)介入性治療或手術(shù)矯治，通過(guò)采足底血，為新生兒篩查苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先心病及聽(tīng)力等。